โรงเรียนบ้านควนเนียง

หมู่ที่ 3 บ้านบ้านควนเนียง ตำบลพรุพี อำเภอบ้านนาสาร จังหวัดสุราษฎร์ธานี 84270

Mon - Fri: 9:00 - 17:30

077-380121

พันธุกรรม อธิบายเกี่ยวกับตัวกระตุ้นมาลาเรียในเขตร้อนและโรคพยาธิร้ายแรงอื่นๆ

พันธุกรรม รูปแบบการกลายพันธุ์ของเฮโมโกลบิน ที่อธิบายไว้ข้างต้นนั้นเกิดขึ้นจากการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของยีน ตามชนิดของการเปลี่ยนฐานไนโตรเจน นิวคลีโอไทด์ การกลายพันธุ์ในลักษณะที่แตกต่างกัน นำไปสู่การปรากฏตัวของอัลลีลโกลบินที่เป็นสาเหตุของพยาธิสภาพ ของเม็ดเลือดแดงชนิดอื่น โดยเฉพาะอย่างยิ่งการละเมิดกระบวนการรวมตัวกันใหม่ ระหว่างยีนอัลลีลในรูปแบบของการข้ามที่ไม่เท่ากัน ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในจำนวนของนิวคลีโอไทด์ในพวกมัน

ซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในกรอบการอ่าน ผลที่ตามมาบ่อยครั้งของการกลายพันธุ์ดังกล่าวคือ การปราบปรามการก่อตัวของพอลิเปปไทด์ของเฮโมโกลบินที่สอดคล้องกัน ซึ่งนำไปสู่การพัฒนาของสภาวะทางพยาธิวิทยาที่เรียกว่าธาลัสซีเมีย ดังนั้น การลบนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวในแฝดสามตัวที่ 139 ของยีน α- โกลบินรวมทั้งหมด 141 ตัว ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในกรอบการอ่าน และเป็นผลให้การอ่านของโคดอนที่ 142 และอีกมากมาย

พันธุกรรม

ผลที่ตามมาคือ α- โพลีเปปไทด์กลายพันธุ์จะยาวขึ้นด้วยเรซิดิวกรดอะมิโน 5 ตัว การมีอยู่ของ α- โพลีเปปไทด์ดังกล่าวเป็นคุณลักษณะหนึ่งของแวเรียนต์ที่หายาก เวนเฮโมโกลบินหากการลบเกิดขึ้นใกล้กับปลาย 5 ของยีน α- β- หรือ γ- โกลบิน การสังเคราะห์พอลิเปปไทด์ที่สอดคล้องกันสามารถปิดกั้นได้ ส่งผลให้เกิดการพัฒนารูปแบบทางคลินิกต่างๆ ของ α- β- และ γ- ธาลัสซีเมีย สายพันธุ์กลายพันธุ์ของเฮโมโกลบินบางตัวเกิดขึ้น จากการทำซ้ำบางส่วนของยีนโกลบิน

ตัวอย่างเช่น เฮโมโกลบินแกรนด์ดีโดดเด่นจากการทำซ้ำ ของเรซิดิวกรดอะมิโนซึ่งมีตำแหน่ง 116 ถึง 118 ใน α- โกลบิน β- โกลบินของเฮโมโกลบินกลายพันธุ์ของแครนสตันมีความยาว 158 มากกว่ากรดอะมิโน 146 เรซิดิว ซึ่งเป็นผลมาจากการทำซ้ำของลำดับนิวคลีโอไทด์ของ AG หลังจากแฝดสามที่ 144 การเปลี่ยนแปลงในกรอบการอ่าน และในฐานะผลลัพธ์การอ่านของโคดอนเทอร์มิเนเตอร์ การเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของยีนโกลบินที่แตกต่างกัน

ในการแสดงออกที่จำเพาะของพวกมัน การแทนที่นิวคลีโอไทด์ การลบ การทำซ้ำนำไปสู่การแทนที่กรดอะมิโนในพอลิเปปไทด์ที่สอดคล้องกัน การทำให้สั้นลงหรือทำให้ยาวขึ้น หรือการสิ้นสุดของการสังเคราะห์ของพวกมัน พวกเขาสามารถเป็นสาเหตุของการเกิดโรค ที่รวมกันในครอบครัวของเฮโมโกลบิน จากสิ่งที่ได้กล่าวไว้เกี่ยวกับเฮโมโกลบิน ตามมาว่าการก่อตัวของเตตระเฮเทอโรโปรตีนเชิงซ้อน ซึ่งกำหนดการตอบสนองของเม็ดเลือดแดงในหน้าที่หลักของพวกมัน

ซึ่งอยู่ภายใต้การควบคุมทาง พันธุกรรม ในเวลาเดียวกัน การก่อตัวของเตตระเมอร์ต้องมีการแสดงออกที่ประสานกัน ยีนที่ไม่ใช่อัลลีลิกสองตัวคือ α- และ β- โกลบิน การควบคุมทางพันธุกรรมยังขยายไปถึง องค์ประกอบที่ไม่ใช่โปรตีนของเฮโมโกลบิน ฮีมีซึ่งเป็นกลุ่มที่ซับซ้อนของวงแหวนพอร์ไฟรินและธาตุเหล็ก ก่อนอื่นเรากำลังพูดถึงยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์ ฮีมีโดยเฉพาะในเม็ดเลือดแดง การกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้มีลักษณะเด่นทางฟีโนไทป์

รูปแบบทางคลินิกต่างๆ ของโรคโพรพีเรีย อาการไวต่อแสง ผิวหนังอักเสบไวแสง ดีซ่าน ตับ ม้ามโต รอยแดงของฟัน โรคประสาทอักเสบทางร่างกาย ในบรรดาโรคทางพันธุกรรมของมนุษย์ โรคของเอนไซม์ เอนไซม์การพัฒนาอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ในยีน ที่ควบคุมการก่อตัวของโปรตีนเอนไซม์ซึ่งเป็นสถานที่ที่โดดเด่น ดังนั้น การละเมิดโครงสร้างของยีนที่เกี่ยวข้อง จึงทำให้การทำงานของร่างกายไม่เพียงพอในเอนไซม์ฟีนิลอะลานีน ไฮดรอกซีเลส

ในสถานการณ์เช่นนี้ ฟีนิลอะลานีนของกรดอะมิโนจะไม่เปลี่ยนเป็นไทโรซีนของกรดอะมิโน และสะสมในเลือดมากถึง 0.5 ถึง 0.6 กรัมต่อลิตร แทนที่จะเป็น 0.03 ถึง 0.04 กรัมต่อลิตรปกติ ฟีนิลอะลานีนที่มากเกินไปและผลิตภัณฑ์เมตาบอลิซึมบางชนิดมีผลเป็นพิษต่อสมองของเด็ก ซึ่งนำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อน ในเวลาเดียวกันการก่อตัวของเม็ดสีเมลานินจะหยุดชะงัก เม็ดสีที่อ่อนแอของม่านตา ผม ความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นของฟีนิลอะลานีน

ซึ่งยับยั้งการทำงานของระบบเอนไซม์บางอย่างของร่างกาย สามารถนำไปสู่การพัฒนาของอาการชักได้ ความซับซ้อนของอาการที่อธิบายไว้ แสดงลักษณะของโรคทางพันธุกรรมฟีนิลคีโตนูเรีย การเปลี่ยนแปลงของจีโนไทป์ การกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการสลายของสารบางชนิด มีส่วนเชื่อมโยงที่ทำให้เกิดโรคในโรคที่เก็บรักษาไว้ได้เช่น โรค ไลโซโซมอล รูปแบบต่างๆ ของมิวโคโพลีแซ็กคาริโดส ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในรูปแบบของการกลายพันธุ์ของยีน

ยังเป็นสาเหตุของโรคการเผาผลาญต่างๆ โรคของคาร์โบไฮเดรต กาแลคโตซีเมีย การแพ้ฟรุกโตส ไดแซ็กคาไรด์ ไขมัน ไขมันในเลือดสูงในครอบครัว โรคเกาะแทนเจียร์ เมแทบอลิซึมของการขนส่งโปรตีน ซิสตินูเรีย ซิสติโนซิส กรดอะมิโน ฟีนิลคีโตนูเรียและกรดอินทรีย์ กรดเมทิลมาโลนิก กรดโพรพิโอนิก พิวรีนและไพริมิดีน พันธุศาสตร์ของมนุษย์เป็นวินัยทางวิทยาศาสตร์และการปฏิบัติ มนุษย์ในฐานะที่เป็นวัตถุของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

รูปแบบหลักของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม และความแปรปรวนของลักษณะของรูปแบบการดำรงชีวิต และกฎทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นจากรูปแบบเหล่านี้ ถูกกำหนดโดยพันธุกรรมดั้งเดิม ระดับโมเลกุลผ่านการใช้วิธีการผสมข้ามพันธุ์ วิธีผสมข้ามพันธุ์ของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม ผู้ก่อตั้งคือเมนเดลและในปัจจุบันเพื่อวัตถุประสงค์ ของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมวัตถุเช่นพันธุศาสตร์คลาสสิก เช่นพืชยูคาริโอตเซลล์เดียวยีสต์ถูกนำมาใช้กันอย่างแพร่หลายในสัตว์หลายเซลล์

แมลงหวี่ พยาธิตัวกลม หนูและสายพันธุ์อื่นๆ ที่ผสมพันธุ์กันค่อนข้างง่ายในห้องปฏิบัติการ ลักษณะทั่วไปของสปีชีส์เหล่านี้มีความดกของไข่ค่อนข้างสูง ความสามารถในการใช้วิธีการทางสถิติในการประเมินลูกหลาน วงจรชีวิตสั้นและเป็นผลให้การเปลี่ยนแปลงในรุ่นอย่างรวดเร็ว ก่อนนักพันธุศาสตร์ แนวโน้มในช่วงเวลาสั้นๆ ที่จะสังเกตการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและความแปรปรวน ของลักษณะในชุดของหลายชั่วอายุคน กลุ่มเชื่อมโยงจำนวนน้อย

โครโมโซมผลปานกลางต่อสถานะของลักษณะฟีโนไทป์ ของปัจจัยสิ่งแวดล้อม ปฏิกิริยาพารามิเตอร์อัตรา พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลได้ขยายรายการวัตถุที่น่าดึงดูด ของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมโดยจุลินทรีย์ ไวรัสและฟาจ ซึ่งการมีส่วนร่วมทำให้สามารถรับข้อมูลเกี่ยวกับ ลักษณะทางเคมีของสารพันธุกรรม DNA เกี่ยวกับโครงสร้างของยีน เป็นหน่วยพันธุกรรมเชิงหน้าที่ เกี่ยวกับกลไกบางอย่างของการควบคุมกิจกรรมของหน่วยนี้

จากมุมมองของลักษณะข้างต้น ซึ่งทำให้วัตถุสะดวกสำหรับการวิจัยทางพันธุกรรม โดยใช้วิธีการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมแบบผสมพันธุ์ บุคคลเป็นสปีชีส์มีข้อจำกัดที่สำคัญ ประการแรก การตัดกันโดยตรง การแต่งงานที่วางแผนไว้ล่วงหน้าเพื่อประโยชน์ของนักวิจัยด้านพันธุศาสตร์นั้น ไม่สามารถปฏิบัติได้ในหมู่คน ประการที่สอง ความดกของไข่ที่ค่อนข้างต่ำทำให้ยาก ต่อการใช้วิธีการทางสถิติอย่างมีประสิทธิผล ประการที่สาม ความช้าระยะเวลาของการดำรงอยู่ของคนรุ่นหนึ่ง

 

 

 

อ่านบทความอื่นๆที่น่าสนใจต่อได้ที่ สุนัข Cryptorchidism สุนัขที่มีอาการคริพทอร์คิดิสม์ควรทำอย่างไร